KRT74
Appearance
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | KRT74, ADWH, HTSS2, HYPT3, K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4, keratin 74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 608248; GeneCards: KRT74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Keratin, type II cytoskeletal 74 is a protein that in humans is encoded by the KRT74 gene.
Mutations in KRT74 cause hair and nail ectodermal dysplasia.[3]
References
[edit]- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170484 – Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Raykova D, Klar J, Azhar A, Khan TN, Malik NA, Iqbal M, Tariq M, Baig SM, Dahl N (2014). "Autosomal recessive transmission of a rare KRT74 variant causes hair and nail ectodermal dysplasia: allelism with dominant woolly hair/hypotrichosis". PLOS ONE. 9 (4) e93607. Bibcode:2014PLoSO...993607R. doi:10.1371/journal.pone.0093607. PMC 3979697. PMID 24714551.